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  • 疾病名称:

    黏多糖贮积症

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 营养科 风湿科

  • 检查:

    尿液粘多糖检测,脊柱椎体平扫,头颅形状,脊柱MRI检查,尿液分析,血液检查,CT检查,头颅平片

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
黏多糖贮积症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?