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黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么引起的?

问题描述:

问题回答

黏多糖贮积症Ⅳ型是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病由于缺乏特定酶的活性或功能异常造成,导致身体无法正常代谢黏多糖物质(一种形状类似链条的糖分子)。黏多糖物质在细胞内无法被正常分解和排除,最终积聚在各个组织和器官中,导致损害和功能障碍。黏多糖贮积症Ⅳ型是由亚酯酶N-acetyl-α-glucosaminidase (NAGLU) 基因的突变或缺失引起的。这种酶在细胞内负责分解特定的黏多糖物质,其功能缺陷导致黏多糖物质无法被正常降解和清除,从而引发黏多糖贮积症Ⅳ型的症状。黏多糖贮积症Ⅳ型是一种常染色体隐性遗传疾病,需要两个患有该病的基因突变来表现症状。