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黏多糖贮积症Ⅱ型是什么

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问题回答

黏多糖贮积症Ⅱ型,亦称亨特综合征,是一种遗传性代谢性疾病,属于溶酶体贮积病。黏多糖贮积症Ⅱ型由于缺乏酸性α-葡苷酶(iduronate 2-sulfatase,IDS)酶的活性而引起。这种酶的缺乏导致黏多糖(酸性多糖)在细胞内不能正常分解和代谢,进而在组织和器官中积聚,导致多系统的功能障碍。

黏多糖贮积症Ⅱ型主要影响中枢神经系统、呼吸系统、心血管系统、消化系统、泌尿系统和骨骼系统。患者常出现面部特征异常(如粗糙的面容、凹陷鼻梁、牙齿畸形等)、智力发育迟缓、听力受损、心脏病、呼吸系统感染、肝脾肿大、关节僵硬等症状和体征。

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种常见的溶酶体贮积病,通常由父母遗传给子女。它属于染色体X连锁遗传,男性患病的几率较高,女性则通常是携带者。目前尚无治愈该病的方法,但可以通过对症治疗和支持性治疗来缓解症状。治疗手段主要包括药物疗法、酶替代疗法和基因治疗等。