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  • 疾病名称:

    小儿帕套综合征

  • 部位:

    头部 四肢 胸部 腹部 头部

  • 科室:

    儿科

  • 检查:

    血清甲胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素β (HCG-β),尿妊娠试验(HCG),染色体核型分析,血红蛋白

小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
小儿帕套综合征表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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