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  • 疾病名称:

    小儿常染色体显性小脑性共济失调

  • 部位:

    头部 头部

  • 科室:

    内科 外科 儿科 急诊科 神经内科 神经外科

  • 检查:

    共济失调的检查,指鼻试验,轮替动作,持水杯试验,联合屈曲征,引线试验,Fisher手指试验,新生儿体格检查,染色体核型分析,人体重心平衡仪,闭目难立征,反跳试验,胫叩打试验,足拍打试验,描图试验,原地踏步试验,交叉步行试验

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
小儿常染色体显性小脑性共济失调表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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