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  • 疾病名称:

    小儿糖原贮积病Ⅴ型

  • 部位:

    四肢 腰部

  • 科室:

    儿科

  • 检查:

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。 小儿糖原贮积病Ⅴ型表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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