什么是小儿甲基丙二酸血症?

问题描述：

你好,孩子刚出生才几个月,又因为检查出小儿甲基丙二酸血症需要治疗了,我想问一下什么是小儿甲基丙二酸血症?非常感谢!

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢性疾病，也称为甲酸尿症Ⅰ型。

该病是由于酪胺和酪氨酸代谢异常引起的，主要是由于酪胺酸氧化酶缺陷导致的亮氨酸和亮氨酸草酰基代谢异常引起的。

这导致了亮酮,酮,酸甲草酮由亮酮酸亮氨酸在线内和凯恩氏途径的无酶亮氨酸代谢障碍的积聚。

此病具有早起、快发、快行特点。

主要表现为严重的代谢性酸中毒、重度代谢性半铁血性贫血、神经系统症状（如抽搐、抽搐、发育不良等）等。

严重的病例可以在新生期表现出来并导致死亡。

小儿甲基丙二酸血症可以通过新生儿筛查检测到，并通过特殊的饮食治疗来控制病情。