- 疾病名称:
染色体异常
- 部位:
- 科室:
- 检查:
羊水细胞培养染色体检查,染色体,血清甲胎蛋白(AFP),羊水甲胎蛋白测定(AFP),人绒毛膜促性腺激素HCG,羊水细胞培养,染色体核型分析
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体异常表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?