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  • 疾病名称:

    家族性高胆固醇血症

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 心血管内科

  • 检查:

    血清胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),血清游离胆固醇

家族性高胆血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆(TC)水平和低密度脂蛋白-胆(LDL-C)水平升高。
家族性高胆血症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?