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  • 疾病名称:

    磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

  • 部位:

    全身

  • 科室:

    内科 肾内科

  • 检查:

    肾脏切片,血液生化六项检查,尿液分析,尿常规

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。
磷脂酰胆碱-胆酰基转移酶缺乏表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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