假性甲状旁腺功能减退症的定义

问题描述：

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传性疾病，特征是甲状旁腺激素（PTH）抵抗导致血钙降低和血磷升高的症状。

与真性甲状旁腺功能减退症不同的是，钙负荷测试时患者的尿中PTH水平升高。

其命名中的“假性”意味着尽管患者的甲状旁腺功能有缺陷，但是PTH分泌本身正常。

这是由于细胞膜上的PTH受体有缺陷，导致PTH无法正常与细胞膜结合，进而导致PTH生物活性降低。

假性甲状旁腺功能减退症分为数个亚型，其中最常见的是类型1A，即PHP1A。

此亚型约占所有假性甲状旁腺功能减退症患者的85%。

此病通常遗传于家族中，呈常染色体显性遗传方式，但也有约25%的患者为无家族史的散发性病例。

假性甲状旁腺功能减退症的临床表现包括低血钙症状，如痉挛、抽搐和智力发育迟缓，以及骨骼系统、心血管系统等方面的症状。

治疗主要是补充钙和维生素D，以维持正常的血钙和骨骼生长发育。