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  • 疾病名称:

    小儿球形细胞脑白质营养不良

  • 部位:

    头部 头部

  • 科室:

    外科 儿科 急诊科 神经外科

  • 检查:

    脑脊液蛋白电泳,脑电图检查,肌电图,颅脑CT检查,浆膜腔积液,颅脑MRI检查,颅脑超声检查,脑脊液常规检验(CSF)

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
小儿球形细胞脑白质营养不良表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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