小儿常染色体隐性小脑性共济失调

疾病名称：
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
部位：
头部颈部背部腰部头部
科室：
内科外科儿科神经内科神经外科
检查：
血糖,肌电图,颅脑CT检查,脑诱发电位,心电图,共济失调的检查,交叉步行试验,原地踏步试验,描图试验,胫叩打试验,反跳试验,闭目难立征,轮替动作,联合屈曲征,持水杯试验,Fisher手指试验,引线试验,新生儿体格检查,染色体核型分析,指鼻试验,人体重心平衡仪,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？

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