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  • 疾病名称:

    小儿苯丙酮尿症

  • 部位:

    皮肤

  • 科室:

    儿科 皮肤性病科 皮肤病

  • 检查:

    血清苯丙氨酸(Phe),尿三氯化铁试验,尿酮体试验,脑电图检查,脑电图尖波,脑电图棘波,脑电图弥漫性慢波

小儿尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿尿症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?

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