42种遗传代谢病有哪些

问题描述：

遗传代谢病是一组由于基因突变引起的罕见遗传疾病，影响人体对某些化学物质的代谢。

以下是常见的42种遗传代谢病：

1.苯酮尿症（Phenylketonuria）2.先天性甘氨酸血症（Congenital Hyperammonemia）3.黑尿症（Alkaptonuria）4.农工人胃底现象（Citrullinemia）5.酮酸尿症（Ketotic Glycinemia）6.溶酶体酸性磷酸酶缺乏症（Lysosomal Acid Phosphatase Deficiency）7.黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses）8.囊泡脂质伴发症（Ceroid Lipofuscinosis）9.最后一酸酮稀释缺乏症（Glycogen Storage Disease）10.脂肪酸β氧化缺乏症（Fatty Acid Beta-Oxidation Defects）11.高雄尿症（Hyperoxaluria）12.淀粉酶缺乏（Amylase Deficiency）13.精氨酸尿症（Argininosuccinic Aciduria）14.胆酯酶缺乏症（Cholesteryl Ester Storage Disease）15.甲酰基四氢叶酸缺乏症（Methyltetrahydrofolate Deficiency）16.二价铜缺乏症（Copper Deficiency）17.甲基玻璃纤维内质网蛋白病（Congenital Disorders of Glycosylation）18.维生素B12缺乏症（Vitamin B12 Deficiency）19.α1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency）20.茶换氨酸血症（Serotonin Syndrome）21.7-羟基四氢化孕酮酮环还原酶缺乏症（Type 1 Tyrosinemia）22.尿色素血症（Porphyria）23.嘧啶代谢酶缺乏症（Pyrimidine Metabolism Disorders）24.脂肪氧化缺陷（Carnitine Transport Defect）25.黄家族高胆血症（Familial Hypercholesterolemia）26.同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）27.鞘脂贮积症（Sphingolipidoses）28.蓝色-黑色痣（Blue-Black Moles）29.十三烷酸脱羧酶缺乏症（Dicarboxylic Aciduria）30.低丙氨酸血症（Hyperprolinemia）31.大血栓素B合成酶缺乏症（Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency）32.酪氨酸血症（Tyrosinemia）33.二氢叶酸消耗过多（Hyperhomocysteinemia）34.肾脏草酮症（Renal Glycosuria）35.固有心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy）36.甲状腺激素合成缺陷（Thyroid Hormone Synthesis Defect）37.尿酮酸症（Ketonic Glycinemia）38.肌肉磷酸酸性糖酸磷酸酸化酶缺乏症（Glycolytic Enzyme Deficiencies）39.糖原贮积病（Glycogen Storage Diseases）40.粉刺症（Pyoderma Gangrenosum）41.肝胆综合症（Hepatorenal Syndrome）42.肾病综合征（Nephrotic Syndrome）这些遗传代谢病的症状和表现各不相同，严重程度也不同，有些病情可以通过生活方式和饮食改变来控制，而有些病情则需要及时的药物治疗或手术干预。

对于患有遗传代谢病的患者来说，定期的遗传咨询和监测是非常重要的。