什么是原发性纤毛运动障碍

问题描述：

原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种遗传性疾病，主要特征是永久性的纤毛功能障碍。

纤毛是细胞表面的一种微小结构，负责细胞的运动和流体的运输。

当纤毛功能障碍时，会导致多个系统的异常表现。

PCD最常见的症状包括：

1. 呼吸道症状：

包括永久性的鼻塞、慢性鼻窦炎、频繁的上呼吸道感染、气道黏液积聚和肺部感染。

2. 生殖系统问题：

男性可以有生精功能障碍，女性可能存在不孕或反复流产的问题。

3. 中耳问题：

中耳积液和频繁的中耳感染。

4. 心脏病变：

大约一半的患者可能有心脏瓣膜异常或复杂的心脏先天畸形。

PCD的确切发病机制尚不清楚，但大部分病例与纤毛表达的基因突变有关。

诊断通常通过评估纤毛运动功能和遗传学测试来完成。

目前，尚无治愈PCD的方法，主要的治疗是针对症状进行管理，包括物理治疗、抗生素治疗和其他支持性治疗。

由于PCD是一个慢性疾病，需要长期的管理和监测。