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什么是遗传性出血性毛细血管扩张症

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问题回答

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种遗传性血管疾病,主要特征是毛细血管扩张、血管畸形和体内出血。

这种疾病是由于遗传突变引起的,主要是与多基因遗传相关。

该病主要表现为皮肤和黏膜上的多发性毛细血管扩张病变,导致易出血、鼻出血、消化道出血等症状,严重者可引发严重的器官出血,并可能导致生命威胁。

此外,HHT患者还可出现肺动脉畸形、肝动脉畸形、脑血管畸形等表现。

该病是一个罕见的疾病,患病人群全球范围内大约为1/5,000到1/8,000之间。

目前尚无完全治愈HHT的方法,治疗主要是针对症状进行对症治疗和预防并发症。

如需进一步了解该疾病,请咨询专业医生。