II型糖原贮积病分型
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问题回答
II型糖原贮积病（GSD II）是一种遗传性疾病，被划分为两个亚型：经典型和非经典型。
1. 经典型 GSD II：这是最常见的 GSD II 亚型，也被称为帕默病（Pompe disease）。患者缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）酶，导致糖原在溶酶体内不能被正常降解。这导致糖原在各种组织和器官中积聚，尤其是心肌和骨骼肌。患者在婴儿期或儿童早期出现症状，包括肌无力、呼吸困难、软瘫和心肌肥大。
2. 非经典型 GSD II：这是一种较为罕见的亚型，也被称为始基细胞病（Residual enzyme activity Pompe disease）。患者通常有部分 GAA 酶活性，但仍然会出现糖原积聚，尽管程度轻于经典型 GSD II。症状通常更轻，发生年龄也更晚，并且可以在成年人时才表现出来。常见症状包括肌肉无力、运动障碍和呼吸困难。
总之，GSD II 分为经典型和非经典型两种亚型，其主要区别在于症状的严重程度和发病年龄。经典型 GSD II 在婴儿期或儿童早期出现严重的症状，而非经典型 GSD II 在成年人时较为轻微地表现出来。