肾性氨基酸尿有哪些表现及如何诊断？

问题描述：

肾性氨基酸尿是指肾脏在正常饮食情况下，不能有效地重吸收氨基酸而导致氨基酸排泄过多的一种疾病。其表现主要包括：

1. 尿氨基酸浓度增高：尿液中氨基酸的浓度明显增高。

2. 血氨基酸浓度降低：血液中氨基酸的浓度明显降低。

3. 营养不良：由于肾脏不能有效地重吸收氨基酸，造成体内氨基酸不足，可能导致营养不良和贫血。

4. 骨质疏松：由于肾脏排泄过多的氨基酸，导致体内酸碱平衡失调，可能引起骨质疏松。

诊断肾性氨基酸尿需要进行尿液和血液检测。尿液检测可以通过24小时尿氨基酸排泄量的测定来判断氨基酸的排泄情况。血液检测可以通过测定血液中氨基酸的浓度来确定是否存在氨基酸浓度降低的情况。可以进一步检测肾小管对氨基酸的重吸收功能。此外，还需要排除其他因素引起的氨基酸异常排泄，如饮食因素、其他肾脏疾病等。