遗传性高尿酸血症应该做哪些检查?

问题描述：

遗传性高尿酸血症是一种由基因突变引起的高尿酸血症。

一般来说，诊断遗传性高尿酸血症需要进行以下几项检查：

1. 血尿酸水平检查：

测定血液中尿酸的浓度，可以判断尿酸是否升高。

2. 24小时尿酸排泄量检查：

通过收集24小时尿液，测定其中尿酸的含量，可以评估尿酸的生成和排泄情况。

3. 尿液检查：

通过检查尿液中的尿酸结晶、白细胞、红细胞等指标，以了解是否存在尿酸结石或尿道结石的相关问题。

4. 应激性尿酸升高试验：

通过给予体内外应激刺激，观察尿酸水平的变化，以评估尿酸代谢的异常程度。

另外，因为遗传性高尿酸血症常伴有其他相关疾病，如高血压、肾功能异常等，还需要进行相关的检查，如血压测定、肾功能检查等，以全面评估病情。