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妥瑞症候群的原因

问题描述:

问题回答

妥瑞症候群(Down syndrome)是一种由基因突变引起的先天性疾病,通常是在胚胎发育阶段发生的。该症候群的主要原因是胚胎的第21对染色体出现额外的一个复制,使得患者拥有三个21号染色体而不是正常的两个。这种情况称为三体性(trisomy),也就是"21三体"。

妥瑞症候群的原因目前尚未完全了解,但主要有以下两种原因:

1. 三体性(Trisomy):这是最常见的妥瑞症候群原因,约占妥瑞症候群患者的95%以上。在大多数患者中,妥瑞症候群是由于母亲的卵子在受精过程中出现问题,导致胚胎携带了一个额外的21号染色体。这种情况通常与母亲的年龄有关,随着年龄的增长,妥瑞症候群的风险也会增加。

2. 部分三体性(Translocation):部分妥瑞症候群患者的染色体结构不同,21号染色体的一部分附着在其他染色体上,导致成为新染色体的一部分,这种情况称为部分三体性。据估计,约有3%的妥瑞症候群患者是由这种染色体重排事件引起的。部分三体性在家族中可能会有遗传因素。

总结起来,妥瑞症候群的主要原因是胚胎的第21对染色体出现额外的一个复制,一般是卵子在受精过程中出现问题,导致胚胎携带了一个额外的21号染色体。部分妥瑞症候群患者的染色体结构不同,21号染色体的一部分附着在其他染色体上。