什么是小儿甲基丙二酸血症?

问题描述：

你好,孩子刚出生才几个月,又因为检查出小儿甲基丙二酸血症需要治疗了,我想问一下什么是小儿甲基丙二酸血症?非常感谢!

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内甲基丙二酸（Methylmalonic Acid，MMA）的代谢异常导致。

正常情况下，甲基丙二酸应该能够在体内转化为丙氨酸，在维生素B12的帮助下，但是小儿甲基丙二酸血症患者由于体内缺乏酶或者维生素B12等原因，无法完成该转化过程，导致甲基丙二酸在体内积累，使血液中的甲基丙二酸水平升高。

甲基丙二酸血症可以分为先天性甲基丙二酸血症和获得性甲基丙二酸血症两种类型。

先天性甲基丙二酸血症是由于遗传基因突变导致酶的缺陷，而获得性甲基丙二酸血症则是由于维生素B12或叶酸缺乏、胰腺疾病、肾功能障碍等原因引起。

小儿甲基丙二酸血症的主要症状包括发育迟缓、肌无力、呕吐、饮食障碍、尿液气味异常等。

严重的甲基丙二酸血症可以导致神经系统损害、肾脏损伤等并发症。

治疗小儿甲基丙二酸血症的方法包括饮食控制和补充维生素B12等药物治疗。

及早发现和治疗病情可以改善患者的预后和生活质量。