什么是家族性地中海热?

问题描述：

家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF）是一种遗传性的自身免疫性疾病，主要影响地中海地区的人群。

它以反复发作的发热、腹痛、关节痛和胸腹膜炎等症状为特征。

家族性地中海热是由一个遗传缺陷引起的，即Mediterranean fever gene（MEFV）突变。

这种基因突变导致了一种叫做pyrin或marenostrin的蛋白质的异常功能，从而引发了疾病。

这种疾病一般在儿童或青少年时期发作，但也可能在成年时期发病。

发作会持续数小时至数天，之后会出现几个星期的无症状期。

发作性的症状包括突然发生的高热、腹痛，可能伴有胸痛、关节痛和皮疹等。

发作可能是自限性的，但也可能需要通过药物治疗来缓解症状。

家族性地中海热的早期诊断对于患者的管理和预防并发症非常重要。

治疗包括使用非甾体抗炎药（NSAIDs）来缓解疼痛和炎症，以及使用类似生物制剂（biologics）抑制炎症反应。

一些患者可能需要长期服用药物以预防发作。

总的来说，家族性地中海热是一种慢性的自身免疫性疾病，通过早期诊断和适当治疗，可以减轻症状和改善患者的生活质量。