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镰状细胞贫血

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问题回答

镰状细胞贫血(Sickle cell anemia)是一种常见的遗传性血液病,主要特征是红细胞形态异常,呈现出镰状形态,导致红细胞在体内粘稠度增加,易发生堵塞血管,引起组织缺血和缺氧。

镰状细胞贫血是由一种遗传的突变引起的,即β-全血红蛋白基因突变。

正常的血红蛋白(HbA)由两个α-全血红蛋白链和两个β-全血红蛋白链组成。

而在镰状细胞贫血患者中,至少有一个β-基因发生了突变,称为HbS。

HbS变异导致血红蛋白分子在缺氧条件下发生聚集并形成纤维结构,使红细胞变形成镰状。

镰状红细胞易于堵塞小血管,导致血液循环障碍。

这可能表现为血栓形成,缺血性坏死,疼痛危象等。

此外,患者的红细胞寿命较短,造成贫血。

镰状细胞贫血的常见症状包括疼痛性危象(包括胸痛、肢体疼痛)、贫血症状(如乏力、呼吸困难)、感染易发、生长与发育延迟等。

目前,镰状细胞贫血还没有根治方法。

治疗主要以缓解症状、预防并发症为主,包括使用镰状细胞解聚剂、输血治疗、预防感染等措施。

干细胞移植作为一种潜在的治疗方法,可以提供正常的造血干细胞来替代患者的异常造血细胞。

然而,由于供体匹配和移植相关的并发症等问题,干细胞移植目前仅适用于一部分适合的患者。