常染色体隐性遗传病
什么是常染色体隐性遗传病
问题描述:
问题回答
常染色体隐性遗传病是一种由基因突变引起的遗传疾病,可以通过一对常染色体的隐性突变基因传递给后代。
在这种遗传病中,患者通常需要获得两个突变基因才会表现出病症,即父母中的一方是突变基因携带者时,子女才有可能患病。
常染色体隐性遗传病的特点是:
1. 隐性遗传方式:
患者通常需要获得两个突变基因才会表现出病症,即父母中的一方是突变基因携带者时,子女才有可能患病。
2. 不分性别:
常染色体隐性遗传病不受性别的影响,男性和女性携带者都有可能将突变基因传给子女。
3. 病症表现不一致:
突变基因携带者可能没有明显的症状,但仍有可能将突变基因传给子女。
而子女患病的严重程度和症状表现会因个体差异而不同。
常见的常染色体隐性遗传病包括囊性纤维化、尼曼-匹克病、先天性耳聋等。
这些疾病无法通过单一基因突变的基因检测来筛查,通常需要进行基因家系和遗传咨询等诊断方法来确定患者的遗传风险。