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遗传性舞蹈病是什么病

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遗传性舞蹈病,又称为亨廷顿舞蹈病,是一种常见的神经退行性疾病,由遗传突变引起。该病主要影响大脑皮层和基底节,导致神经元逐渐死亡和大脑功能退化。

遗传性舞蹈病的症状通常在中年开始出现,且会随着病情的进展而逐渐加重。最常见的症状为不自主的舞蹈样动作,如肢体抽动、面部扭曲、舞蹈式跳跃等。此外,还可能伴随其他神经系统和认知方面的症状,如肌张力紊乱、智力和记忆障碍、情绪障碍等。病情会随着时间的推移逐渐恶化,最终导致生活能力丧失和病人完全依赖他人照顾。

遗传性舞蹈病是一种遗传性疾病,主要由含有HTT基因突变的遗传方式传递。遗传性舞蹈病有两种突变类型:CAG三核苷酸重复扩增突变和丛状突变。其中CAG三核苷酸重复扩增突变是最常见的类型,通常与发病年龄和病情的严重程度有关。

目前尚无能治愈遗传性舞蹈病的方法,但可以通过药物和康复疗法来缓解症状、延缓病情恶化和改善生活质量。家族遗传咨询和遗传测试也对于该病的预防和治疗具有重要意义。