您现在的位置:首页 >> 常染色体显性遗传病 >> 问答

常染色体显性遗传病

问题描述:

问题回答

常染色体显性遗传病是指由常染色体上的显性突变基因引起的遗传病。常染色体显性遗传病不论是男性还是女性都具有患病的可能性,且患病的表现在个体身上是明显的。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾病、家族性高胆血症、遗传性失聪、遗传性失明等。这些疾病的病因是突变基因在常染色体上的突变,从而导致相关蛋白质的功能异常或者缺失,进而引起疾病的发生。常染色体显性遗传病的发生几率取决于突变基因的传递概率,一般情况下,如果一个患病者的父母中有一方是基因突变者,那么他的子女有50%的概率会继承该突变基因并患病,如果父母双方都是基因突变者,那么他的子女有75%的概率会继承该突变基因并患病。常染色体显性遗传病的诊断可以通过家族病史、临床表现、基因检测等方式进行,而目前,针对一些常见的常染色体显性遗传病,如多囊肾病、家族性高胆血症等,已经开发出了一些治疗药物和手术治疗方法,可以有效控制疾病的进展。