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什么是常染色体显性遗传病

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问题回答

常染色体显性遗传病是一种遗传疾病,其特点是与位于常染色体上的一个突变基因相关,并且该基因只需一个突变等位基因即可导致疾病发生。

常染色体显性遗传病的传递方式是如果一个父母有患病基因,则其子女有50%的机会继承该基因并患病。

常染色体显性遗传病的表现方式和严重程度因病种而异,可能涉及多个器官或系统。

常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾病、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、遗传性高胆血症(FH)等。

常染色体显性遗传病的发生率相对较低,但这些疾病对患者和其家族来说通常具有严重的影响。

为了诊断和预防这些疾病,家族史以及基因检测等方法可以用于确定个体是否患有或携带相关的基因突变。